Wat is een LTV?
Een LTV oftewel een “lumbosacrale overgangswervel” (afkorting van de Engelse benaming “Lumbosacral Transitional Vertebrae”) is een aangeboren en erfelijke afwijking van de wervelkolom, deze aandoening kent verschillende gradaties. LTV wordt door Finland ingedeeld in de volgende vier gradaties LTV 1-2-3-4, elke gradatie benoemd een andere afwijking, één hond kan verschillende gradaties hebben (bijvoorbeeld een LTV2 + LTV4). Een LTV bevindt zich tussen de laatste normale lendenwervel (LNLV) en de eerste normale sacrale wervel (FNSV). Een LTV kan kenmerken hebben van een lendenwervel en een sacrale wervel, en kan zowel symmetrisch als asymmetrisch zijn.
Hieronder leg ik o.a. de verschillende gradaties LTV uit:

LTV0: normaal
De hond heeft in dit geval geen afwijking en krijgt de beoordeling LTV0

LTV1: onderbroken sacrale kam
Een normale sacrale kam (spinaaluitsteeksel van het heiligbeen) is gevormd uit drie sacrale wervels, de S1-S3. Bij een hond zonder afwijking aan het heiligbeen zijn deze drie wervels inclusief spinaalsuitsteeksel (sacrale kam) volledig aan elkaar versmolten (fused), bij een hond met een LTV1 afwijking is dit niet het geval. Bij de aandoening LTV1 is de sacrale kam niet goed/volledig aan elkaar versmolten, we spreken dan van een “onderbroken sacrale kam”, in de meeste gevallen bevindt zich dit tussen de S1 en de S2. Andere vormen van een LTV1 zijn:
– het eerste deel van de sacrale kam is onvolledig ontwikkeld, het wervellichaam van het sacrum is altijd volledig versmolten;
– verandering aan de laatste lendenwervel richting sacralisatie gaat. De L7 is meestal korter en ligt meer caudaal, het dwarsuitsteeksel kunnen er anders uitzien dan normaal;
– het heiligbeen bestaat uit vier wervels S1-S4, in de plaats van de normale S1-S3, de eerste staartwervel (Cd1) is versmolten met het heiligbeen;
– het heiligbeen bestaat uit twee wervels S1-S2, in de plaats van de normale S1-S3, de S3 is dan niet versmolten met de S1-S2.

LTV2: symmetrische lumbrosacrale wervel
Bij een LTV2 heeft de hond een aandoening aan de ‘laatste’ wervel. Deze wervel kan kenmerken hebben van zowel een lendenwervel als een sacrale wervel. Deze wervel is vaak korter en ligt meer caudaal (naar beneden). De dwarsuitsteeksels van zo’n wervel liggen vaak lateraler dan normaal. Bij een LTV2 is deze wervel symmetrisch, hetzelfde aan beide kanten (ten opzichte van een LTV3 waar deze asymmetrisch is). In sommige gevallen komt het ook voor dat de laatste wervel abnormaal is versmolten aan de sacrale kam.

LTV3: asymmetrische lumbrosacrale wervel
Bij een LTV3 heeft de hond een aandoening aan de ‘laatste’ wervel. Deze wervel kan kenmerken hebben van zowel een lendenwervel als een sacrale wervel. Deze wervel is vaak korter en ligt meer caudaal (naar beneden). De dwarsuitsteeksels van zo’n wervel liggen vaak lateraler dan normaal. Bij een LTV3 is deze wervel asymmetrisch en ziet er aan beide kanten anders uitzien, de linkerkant kan bijvoorbeeld meer kenmerken hebben van een sacrale wervel en rechterkant van een lendenwervel. LTV3 wordt vaak gezien als de meer extreme versie van een LTV2. In sommige gevallen komt het ook voor dat de laatste wervel abnormaal versmolten is aan de sacrale kam.

LTV4: 6 of 8 lendenwervels
Een normale wervelkolom van een hond bestaat o.a. uit zeven lendenwervels L1-L7 (lumbale wervels) en drie sacrale wervels S1-S3 (sacrale kam). Bij een hond met een LTV4, hebben ze maar zes lendenwervels (L6) of een extra achtste lendenwervel (L8). Wanneer de eerste sacrale wervel (S1) dezelfde kenmerken heeft als een lendenwervel spreken we over lumbalisatie. Wanneer de L7 volledig versmolten is met de sacrale kam (S1) en de L6 de laatste normale lendenwervel is spreken we van sacralisatie.
Het abnormale aantal lendenwervels gaat soms nog gepaard met een andere gradatie LTV (LTV1-3).

NOTE: Voor het beoordelen van een LTV4 is één laterale röntgenfoto nodig waarop de laatste borstwervel (T13) tot de eerste staartwervel (Cd1) te zien zijn. De bovenstaande twee foto’s laten zien wanneer het om lumbalisatie of sacralisatie gaat.

In het bovenstaande beoordelingssysteem staan de gradaties die aangehouden worden door de Finlandse “Finnish Kennel Club” (Anu Lappalainen, DVM, Phd / 22.2.2024). Het beoordelingssysteem kan verschillend zijn per land.

Hoe wordt een LTV gediagnosticeerd?
Voor het beoordelen van een LTV worden een aantal röntgenfoto’s gemaakt:

• Een laterale röntgenfoto waarop de laatste borstwervel T13 (Thoracale wervel) te zien is tot en met de eerste staartwervel Cd1 (Coccygeale wervel). Oftewel een T13-Cd1  röntgenfoto.
• Ook wordt er een ventrodorsale röntgenfoto gemaakt waarop minimaal de laatste twee lendenwervels + het volledige sacrum te zien is.
• Bij voorkeur ook nog een laterale foto waarop de laatste halswervel C7 (Cervicale wervel) tot en met de eerste lendenwervel te zien is. Oftewel een C7-L1 röntgenfoto. Deze röntgenfoto is geen eis voor het beoordelen van een LTV, maar wel gewenst.

Deze eisen stelt Finland (Finnish Kennel Club) o.a. om de hond te kunnen beoordelen, verdere uitleg is te vinden via deze link “how to take LTV radiographs”.

Vanaf een leeftijd van 12 maanden kan de hond worden gescreend voor een mogelijke LTV. Het is slim om dit te laten doen bij een dierenarts die gespecialiseerd is/ervaring heeft met het uitvoeren van een LTV-onderzoek en weet hoe deze gediagnostiseerd moet worden. De term “LTV” is nog redelijk ‘nieuw’, dus weten dierenartsen vaak niet waar ze naar moeten kijken tijdens het uitvoeren van zo’n onderzoek. Sterker nog, er zijn dierenartsen die niet eens weten wat een LTV is.
In 2023 is er een onderzoek gedaan naar LTV, waarvan de röntgenfoto’s van 13,950 honden van 14 verschillende rassen zijn onderzocht op een mogelijke LTV. Daaruit kwam het volgende: “The occurrence of LTV varied significantly among the included breeds, ranging from 9.5% to 46.2%. There was no association between sex and LTV.” (J.A. Berg et al,. 2023).
In 2020 is er ook een onderzoek gedaan waarbij ze rontgenfoto’s van 1030 honden van verschillende rassen en kruisingen hebben bekeken. daaruit kwamen de volgende cijfers “The breed predisposition for LTV in this study population varied between 0% to 63.6%” (Gong et al., 2020). Tijdens het onderzoek zijn er 13 Australian Shepherds onderzocht, hiervan hadden er twee een LTV, dus 15.4%.
Ondanks dat LTV meer voorkomt dan dat men er weet van heeft, hebben ook veel dierenartsen weinig/geen kennis van deze afwijking en weten daarom ook vaak niet waar ze naar moeten kijken. Soms krijgen de honden die wel gediagnosticeerd worden de verkeerde gradatie toegewezen of erger nog, honden die een duidelijke LTV hebben gaan door als LTV0.
Je zou zeggen dat dit met een aandoening zoals deze, waarbij het percentage van aangetaste honden kan oplopen tot wel 63.6% binnen een ras toch anders zou zijn? Om deze reden stuur ik de röntgenfoto’s van mijn honden op naar Finland (Incoc), om ze daar door hen te laten beoordelen. In Finland ligt (naar mijn inzien) de meeste kennis, het gradatiesysteem dat in vele andere landen wordt gebruikt is ook afkomstig van Finland.

Hoe zit het met het klinische aspect van LTV?
Een aangetaste hond vertoont in de meeste gevallen geen ziektebeeld (asymptomatisch) en zal dus in het dagelijks leven tijdens het wandelen, rennen, sport, enzovoort gewoon meegaan zoals elke andere hond. Bij sommige honden is dit echter niet het geval en zullen zij wel pijn ervaren van deze afwijking en daardoor o.a. geen sport kunnen doen of in extreme gevallen niet meer mee kunnen in het dagelijks leven. Honden met een LTV hebben ook meer kans op het eerder ontwikkelen van CED (Cauda Equina Syndrom).

Genetische achtergrond van LTV
De genetische achtergrond van LTV is nog niet uitgebreid genoeg onderzocht om te zeggen hoe deze zich vererft, wel weten ze (door wetenschappelijke onderzoeken) dat het waarschijnlijk om een polygene aandoening gaat net als HD (heupdysplasie), dit betekend dat er meerdere genen bij betrokken zijn. Finland is momenteel bezig met een wetenschappelijk onderzoek naar de risicoloci’s en genvarianten die bijdragen aan een LTV.
Op een andere plek wordt er juist weer gespeculeerd dat het misschien om een recessieve monogene aandoening gaat, dit betekend dat er maar één gen is die een LTV veroorzaakt en dat een hond hier lijder van moet zijn om een LTV te kunnen uiten. Echter is dit niet wetenschappelijk onderzocht, maar alleen onderbouwd door de vindingen van numerieke en morfologisch veranderingen aan de wervelkolom.
We hopen dat de wetenschap in de toekomst zal laten blijken of het hier nu over om een polygene of misschien toch monogene aandoening gaat, zodat men hier tijdens hun fokprogramma beter mee om kan gaan.

Wat betekent dit tijdens het fokken?
De meningen rondom welke ouderdieren wel of niet ingezet mogen worden tijdens de fok zijn verdeeld, dit komt o.a. omdat er nog zo weinig kennis is over de vererving.
Ik houd mij aan de adviezen gesteld door de Finse “Finnish Kennel Club“. Dit betekend dat een aangetaste hond alleen gecombineerd mag worden met een LTV0 hond en dat de aangetaste hond asymptomatisch moet zijn, dus geen ziekteverschijnselen mag vertonen.
Als fokker heb ik mezelf zo goed mogelijk proberen in te lezen, om zo onder andere te kunnen leren hoe er naar zo’n röntgenfoto moet worden gekeken tijdens het beoordelen van een LTV. Binnen de gradaties (LTV1-LTV4) zit nog veel verschil, elke hond/rug is anders. Bij extreme gevallen van LTV, zoals extreem zwaar vervormde (extra) wervel(s), zal een hond binnen mijn kennel altijd uitgesloten worden van de fok. Honden met een LTV4 worden altijd uitgesloten, omdat het risico op nakomelingen met een LTV met 17% stijgt als een van de ouders deze gradatie heeft. Als een van de ouders de gradatie LTV2-3 heeft, dan stijgt het risico percentage met 4% (LTV scores, Chloe Bi). Het verschil in risico vergroting tussen nakomelingen met een ouder met LTV4 en nakomelingen met een ouder met LTV2-3 is dus groot.

NOTE: Tijdens het onderzoek van Chloe Bi is de gradatie LTV1 samengetrokken met LTV0 en zijn aangetaste honden dus niet altijd ingezet tegen een LTV vrije hond. Dit met de instelling dat LTV1 gradatie eigenlijk bijna nooit klinische problemen geeft (zover we weten), hierbij is naar mijn mening niet goed nagedacht over de risico’s voor de nakomelingen. Wanneer er gekeken wordt binnen de Finse database (waarbij een groot deel van de honden LTV gescreend is), zie je dat wanneer er een LTV1 hond ingezet wordt tegen een LTV1-4 hond een deel van de nakomelingen ook weer een LTV1-4 heeft. Hierdoor kan het bovenstaande percentage dus lager liggen, zouden alle aangetaste honden tegen een vrije hond zijn ingezet.

Omdat er nog weinig informatie en kennis is over dit onderwerp vind ik het onrealistisch om alle honden met een LTV uit te sluiten. Testen op LTV is niet verplicht (vanuit Raad van Beheer en ASCN). Ook al wordt het tegenwoordig wel meer gedaan binnen bepaalde rassen, er is nog steeds geen duidelijk overzicht van het percentage aangetaste honden. Dit in combinatie met dat we niet weten hoe het precies vererft, kan bij volledig uitsluiten meer slecht dan goed doen. Ik als fokker vind dat er specifiek per ras regels gesteld moeten worden, om zo het percentage van aangetaste honden binnen een ras te kunnen verkleinen (tot hopelijk 0%). Zonder dat we daarbij onder de Ne (Effective Population Size) komen te zitten. Want zou je bij een ras zoals de Duitse herder alle aangetaste honden gaan vermijden, dan zou dat zeer zeker het geval zijn. Wanneer men onder de Ne door blijft fokken, kan dit nieuwe erfelijke afwijking met zich meebrengen + wordt het inteelt percentage vergroot.

Wat is heupdysplasie?
Heupdysplasie (HD) is een ontwikkelingsstoornis van de heupgewrichten waarbij de heupkom en de heupkop niet goed passen en waardoor de heupgewrichten instabiel worden. Dit kan leiden tot slijtage van het gewricht, ontsteking, pijn en uiteindelijk artritis.
Het is een multifactoriële erfelijke aandoening, waarbij omgevingsfactoren ook een rol speelt tijdens de ontwikkeling.
Een hond kan veel last hebben van HD, maar dat hoeft niet. Aan de buitenkant kun je niet zien of een hond HD heeft, dus als je hond goed kan lopen, hoeft dat nog niet te zeggen dat zijn heupen perfect zijn. De aandoening ontwikkelt zich vaak geleidelijk. In de vroege stadia kunnen honden weinig of geen symptomen vertonen, maar na verloop van tijd kunnen ze pijn gaan ervaren en problemen krijgen met bewegen. Enkele veelvoorkomende symptomen zijn:
– Moeite met opstaan of lopen.
– Stijfheid, vooral na rust of in de ochtend.
– Hinkelen of mank lopen.
– Vermijden van traplopen of springen.
– Verminderde activiteit en speelsheid.

Hoe wordt heupdysplasie gediagnosticeerd?
Om te kunnen zien of een hond HD heeft zijn röntgenfoto’s van de heupen nodig, vanaf een leeftijd van 12 maanden kan een hond hierop worden getest. Doormiddel van de PennHip methoden kan er al vanaf de leeftijd van 16 weken worden gekeken naar de zogenaamde losheid van de heupgewrichten. De PennHip methode wordt gebruikt om de kans op heupdysplasie bij honden te beoordelen. Het is een betrouwbare manier om heupdysplasie vroegtijdig te detecteren en helpt te voorspellen hoe waarschijnlijk het is dat een hond heupdysplasie ontwikkelt in de toekomst.
Voor een officiële beoordeling dienen er röntgenfoto’s te worden gemaakt, deze wordt (in Nederland) bij een stamboomhond beoordeeld door de Raad van Beheer, zij houden de beoordelingsschaal van de FCI aan:  

• HD A: je hond is op basis van de röntgenfoto vrij van HD (dit betekent niet dat je hond geen “drager” van de afwijking kan zijn).
• HD B: op de foto’s zijn kleine veranderingen zichtbaar die het gevolg zijn van heupdysplasie.
• HD C: je hond laat veranderingen zien die passen in het ziektebeeld van HD.
• HD D: je hond laat duidelijke veranderingen zien die passen in het ziektebeeld van HD.
• HD E: de heupgewrichten zijn ernstig misvormd.

(HIP Dysplasia | OFA, 2022)

Wat betekent dit tijdens het fokken?
Het verschilt per ras met welke uitslagen wel of niet gefokt kan worden. Bij de aussies luid deze als volgt, honden met een HD A of HD B uitslag mogen worden ingezet voor de fok (niet aangesloten FCI landen hebben hun eigen beoordelingsschaal waar rekening mee dient te worden gehouden “Hip International Ratings Matrix“).

Wat is elleboog dysplasie?
Elleboogdysplasie (ED) is een erfelijke aandoening waarbij het ellebooggewricht zich abnormaal ontwikkelt. Dit kan leiden tot pijn, kreupelheid en uiteindelijk artrose. Het is een multifactoriële erfelijke aandoening, waarbij omgevingsfactoren ook een rol spelen tijdens de ontwikkeling. Sommige honden kunnen op jonge leeftijd al ernstige problemen ondervinden door ED. Bij andere honden leiden ernstige misvormingen in het gewricht pas op latere leeftijd tot kreupelheid. Symptomen van ED kunnen zijn:
– Kreupelheid (vooral na inspanning).
– Stijfheid, vooral na rust.
– Minder zin om te rennen, springen of spelen.
– Pijn bij aanraking van de elleboog.
– Mogelijke zwelling rond het gewricht.

Hoe wordt heupdysplasie gediagnosticeerd?
Om te kunnen meten of een hond ED heeft, zijn röntgenfoto’s van zijn gewrichten nodig, dit is mogelijk vanaf een leeftijd van 18 maanden. Het aantal te maken röntgenfoto’s verschilt per ras, bij de aussies worden er vier foto’s gemaakt. Het ED-onderzoek richt zich op eventuele artrose en de volgende vier verschillende aandoeningen van het ellebooggewricht, LPCM, LPA, OCD en incongruentie. Al deze aandoeningen kunnen leiden tot misvormingen in het gewricht en kreupelheid.
Uit een ED onderzoek kunnen de volgende uitslagen komen, gebaseerd op de FCI normen:

• Vrij
• Graad 1
• Graad 2
• Graad 3

Wat betekent dit tijdens het fokken?
Tijdens de fok worden alleen honden ingezet met de uitslag “vrij”, “free” of “normal”. Honden met een graad 1, 2 of 3 worden bij de Australian Shepherd altijd uitgesloten van de fok.

(The British Veterinary Association and The Kennel Club & Jones, 2022.)

Wat is ECVO?
ECVO staat voor European College of Veterinary Ophthalmologists, de Europese organisatie voor dierenoogspecialisten. Dit onderzoek wordt gebruikt om erfelijke oogafwijkingen op te sporen en ouderdieren te screenen op oogaandoeningen.

Wat wordt er gedaan tijdens het ECVO onderzoek?
Het ECVO-oogonderzoek is een specialistisch oogonderzoek voor honden, uitgevoerd door een erkende dierenoogarts (ECVO-gespecialiseerd). Het ECVO-oogonderzoek controleert dus op erfelijke en andere afwijkingen aan het oog.

Tijdens het onderzoek wordt er gekeken naar de volgende 15 afwijkingen:

• Membrana pupillaris Persistens MMP
• Persisterende hyperplastische tunica vasculosa lentis/primair vitreum (PHTVL/PHPV)
• Cataract (Congenitaal)
• Retina (netvlies) degeneratie
• Hypoplasie / Micropapilla
• Colly eye Anomaly (CEA)
• Ligamentum pectinatum abnormaliteit
• Entropion/ Trichiasis
• Ectropion/ Mecroblepharon
• Distichiasis/Ectopische Cilie
• Cornea Dystrophie
• Cataract (Niet Congenitaal)
• Lens Luxatie (primair)
• Retina Degeneratie (PRA)
  

Wat betekent dit tijdens het fokken?
Zowel reuen als teven die ingezet worden tijdens de fok, moeten een ECVO onderzoek ondergaan. Dit onderzoek moet door een door het Raad van Beheer aangewezen dierenoogspecialisten gebeuren en mag op de dag van de dekking niet ouder zijn dan twaalf (12) maanden. Dit omdat bepaalde oogziektes pas later tot uiting kunnen komen, een hond die met vier jaar geen opmerkbare oogafwijking heeft, kan die met vijf jaar bijvoorbeeld wel hebben. De ASCN zegt het volgende in hun fokregelement omtrent het ECVO onderzoek:

“Alleen geldig zijn de oogonderzoeksresultaten van bij de ECVO of ACVO aangesloten ophthalmologisten (zie ecvo.eu of acvo.org).
Van ouderdieren waarvan de eigenaren in het buitenland wonen wordt een vergelijkbare uitslag van een door de FCI erkende kennelclub aangewezen instantie geaccepteerd.
Alle ouderdieren beschikken over een geldende ooguitslag (niet ouder dan 12 maanden op de dag van de dekking).
De uitslag dient op alle afwijkingen “vrij” te zijn met uitzondering van:
– MPP iris-iris
– Ouderdomscataract (vastgesteld door de onderzoeker)
– Distichiasis*
*“een ouderdier met een ECVO-ooguitslag “distichiasis, gradatie ernstig (severe)” mag niet ingezet worden voor de fokkerij.
*“een ouderdier met een ECVO-ooguitslag “distichiasis niet-vrij” mag worden gecombineerd met een vrije partner”.” (ASCN FVK, 2022)

Wat is MDR1?
MDR1 staat voor “Multi-Drug Resistance Gene 1” dit gen speelt een belangrijke rol bij het afvoeren van schadelijke stoffen en medicijnen uit de hersenen en andere organen. Sommige honden hebben een MDR1-mutatie, waardoor dit gen niet goed werkt. Dit kan ervoor zorgen dat bepaalde medicijnen zich ophopen in de hersenen, wat kan leiden tot ernstige bijwerkingen of zelfs vergiftiging. Symptomen van medicijnvergiftiging bij MDR1-honden:

• Overmatig kwijlen
• Braken en diarree
• Trillen
• Spierzwakte
• Blindheid
• Coma

Zowel honden die één kopie als twee kopie’s dragen kunnen vergiftigingsverschijnselen krijgen bij het toedienen van bepaalde geneesmiddelen. De vererving van MDR1 is autosomaal incompleet dominante, dit betekend dat honden met al één kopie van dit gen verschijnselen kunnen vertonen maar dat dit niet altijd het geval hoeft te zijn. Bij honden met deze mutatie dient hier altijd rekening mee te worden gehouden tijdens het toedienen van bepaalde geneesmiddelen.

Hoe wordt MDR1 gediagnostiseerd?
Doormiddel van een wangslijmvlies- of bloedmonster (DNA) wordt er in een gespecialiseerd laboratorium gekeken of de hond een kopie draagt van deze mutatie.

Wat betekent dit tijdens het fokken?
Honden die één of twee kopie’s van deze mutatie dragen kunnen gewoon normaal, zoals elke andere hond, door het leven gaan. Zij zullen geen belemmering ervaren in het dagelijks leven of tijdens de sport. Alleen tijdens het toedienen van geneesmiddelen dient extra voorzicht te worden omgegaan en bepaalde medicatie te worden vermeden. Binnen de ASCN geld de regel dat een hond met één of twee kopieën van dit gen alleen gecombineerd mag worden met een genetisch vrije hond. MDR1 komt binnen het ras Australian Shepherd veel voor, ruim de helft draagt minstens één kopie van deze mutatie, waardoor het uitsluiten van alle aangetaste honden binnen het ras niet reëel is, omdat je daarmee ook aanzienlijk de fokpopulatie (genenpool) verkleint, wat resulteert in een hoger inteeltpercentage (COI). Kortom dient men met de MDR1 mutatie zorgvuldig om te gaan binnen hun fokprogramma.

Wat is HSF4?
HSF4, ook wel bekend als Hereditary Cataract (erfelijke cataract), is een gen dat geassocieerd wordt met erfelijke cataract (staar) bij honden. Al één mutatie in dit gen kan leiden tot vroegtijdige vertroebeling van de ooglens, wat het zicht van de hond vermindert en uiteindelijk tot blindheid kan leiden. Cataracten zijn troebelingen in de ooglens, veroorzaakt door structurele veranderingen in de lensproteïnen. Een normale lens laat licht door naar het netvlies, deze bevind zich aan de achterkant van het oog. Licht kan niet door de delen van de lens met cataract heen, waardoor het zicht wazig wordt. Honden met erfelijke cataract kunnen al symptomen laten zien vanaf een leeftijd van 2 jaar. De cataracten beginnen vaak klein en zal narmate dat de hond ouder wordt verergeren totdat blindheid volgt.

Hoe wordt HSF4 gediagnostiseerd?
Doormiddel van een wangslijmvlies- of bloedmonster (DNA) wordt er in een gespecialiseerd laboratorium gekeken of de hond één of meerdere kopieën draagt van deze mutatie.

Wat betekend dit tijdens de fok?
HSF4 is een autosomaal dominant mutatie met incomplete penetrantie, wat betekent dat honden slechts één kopie van het gemuteerde gen hoeven te erven om risico te lopen op de ziekte. Honden die twee kopieën van de genetische mutatie erven, lopen risico op het ontwikkelen van een ernstigere vorm van de ziekte. Binnen de ASCN geld de regel dat een hond met één of twee kopieën van dit gen alleen gecombineerd mag worden met een genetisch vrije hond. Als fokker heb ik de keuzen gemaakt om honden die HSF4 mutatie dragen altijd uit te sluiten voor de fok, ongeacht of de hond één of twee kopieën draagt.

Wat is CEA?
CEA (Collie Eye Anomaly) is een erfelijke ontwikkelingstoornis aan het oog, die de ontwikkeling van het netvlies, vaatlvies en achterwand van het oog beïnvloedt. De aandoening veroorzaakt een onderontwikkelt oog en kan mogelijk leiden tot verlies van het gezichtsvermogen en blindheid. Het kan variëren van milde tot ernstige afwijkingen. CEA is vanaf de geboorte aanwezig in het oog en zal namater dat de hond verouderd niet verergeren. Naast vermindering van het zicht (en soms blinheid), zal de hond hier geen pijn van ervaren.

Hoe wordt CEA gediagnostiseerd?
Doormiddel van een wangslijmvlies- of bloedmonster (DNA) wordt er in een gespecialiseerd laboratorium gekeken of de hond één of meerdere kopieën draagt van deze mutatie.

Wat betekend dit tijdens de fok?
CEA is een autosomaal reccessieve aandoening, dit betekend dat de aandoening pas tot uiting komt als de hond twee kopieën draagt (lijder is) van deze mutatie. Honden met één kopie (dragers) zullen deze mutatie alleen meedragen en geen last van ervaren. Binnen de ASCN geld de regel dat een hond met één of twee kopieën van dit gen alleen gecombineerd mag worden met een genetisch vrije hond.

Coming soon

Wat is DM?
DM (Degeneratieve Myelopathie) is een ongeneeselijke neurologische aandoening bij honden die het ruggenmerg aantast, wat leidt tot achterhandzwakte en uiteindelijk verlamming. Door het toenemend verlies van neuronen in het centrale zenuwstelsel (CZS), lijdt tot functiestoornissen. In het geval van DM is het aangedane gebied het ruggenmerg, wat resulteert in ataxie (een verlies van coördinatie). DM is vergelijkbaar met MS/ALS bij mensen. DM begint meestal tussen de 6 en 14 jaar en verergert geleidelijk, de symtomen hiervan zijn:

• Slepen van de achterpoten
• Verminderde coördinatie (ataxie)
• Spierzwakte en instabiliteit
• Verlies van controle over de achterhand
• Uiteindelijk verlamming van de achterpoten
• In latere stadia ook aantasting van de voorpoten en ademhalingsproblemen

Hoe wordt DM gediagnostiseerd?
Doormiddel van een wangslijmvlies- of bloedmonster (DNA) wordt er in een gespecialiseerd laboratorium gekeken of de hond “vrij”, “drager” of “lijder is van deze mutatie.

Wat betekent dit tijdens het fokken?
DM is een autosomaal recessieve mutatie met incomplete penetrantie van het gen SOD1. Dit betekend in het kort dat deze mutatie zich pas uit wanneer de hond twee kopieeën draagt en dus lijder is. Dragers zullen de mutatie alleen met zich meedragen en net zoals vrije honden geen last van ervaren. Binnen de ASCN geld de regel dat een hond met één of twee kopieën van dit gen alleen gecombineerd mag worden met een genetisch vrije hond.

Coming soon.

Coming soon